Programa 253 - Fundación 4p Menos - SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN

El Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Según define Orphanet. (https://www.orpha.net ) en su portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Orphanet es una organización que se fundó como un recurso único que reúne y mejora el conocimiento y visibilidad sobre las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación.


“El SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1). Los pacientes tienen unos rasgos faciales distintivos caracterizados por una apariencia de ''casco de guerrero griego'' (puente nasal amplio continuo hasta la frente), visible más claramente antes de la pubertad”; continúa la descripción clínica de Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280 )


Para hablar de todo ello y muchas más cosas contamos con la presencia Mª Isabel Clemente, encargada de las redes sociales de la fundación 4 pmenos



Las enfermedades raras tienen una nueva heroína. Celia, de 14 años, es la actriz del cortometraje CELI4p-. A pesar de sufrir el Síndrome Wolf-Hirschhorn, lucha contra él día a día, como lo demuestra rodando el cortometraje que gira alrededor de dicha enfermedad.


El resto de los protagonistas del cortometraje es la familia real de Celia. Juntos pretenden mostrar cómo es su vida, el lado humano de la enfermedad, el esfuerzo, los buenos y malos momentos, y sobre todo, la capacidad de superación de las personas, las ganas de disfrutar de cada instante y que nunca hay que rendirse.


Con CELI4p- vemos a los niños que padecen el SWH como unos niños más, sin ver sólo la enfermedad. Porque, como los demás niños, también son personas que ríen, se divierten, juegan y sienten. #MiraAlaPersonaYnoAlaEnfermedad.



https://go.ivoox.com/rf/88956043


El Dr. César Cobaleda Hernández. Investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular del Severo Ochoa de Madrid (CBMSO).describe en la Breve Guía de las alteraciones genéticas en el SWH.( https://fundacion4pmenos.com/biblioteca-swh-4p-/guia-alteraciones-geneticas-swh/ ):


“El SWH está causado por una deleción parcial en la región terminal del brazo corto (brazo “p”) del cromosoma 4, en la región 16.3. Alrededor del 50%-60% de los casos representan una deleción de novo, mientras que el 40-45% restante son causados por la herencia…”


Coincidiendo con el cromosoma 4 y la región 16, cada 16 de abril, se celebra el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una efeméride impulsada desde el año 2014 por asociaciones de pacientes SWH de todo el mundo con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre esta enfermedad genética rara, causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.


Así, y con motivo de este Día Internacional, la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn (FSWH 4p-), solicita a la sociedad “que se una a sus esfuerzos para divulgar información y concienciar a la sociedad sobre la existencia del Síndrome 4p- (4p menos, o Síndrome de Wolf-Hirschhorn)

Sin dejar de luchar por una oportunidad sostenible en el campo científico: investigar este Síndrome, como cualquier otro, precisa de fuertes inyecciones económicas y recursos públicos. Porque la cura del SWH la conseguimos entre todos desde la Ciencia, con la Investigación. Porque investigar en el Síndrome Wolf Hirschhorn (SWH), es investigar en sistema inmunológico, en cáncer infantil, leucemia linfoblástica aguda, mieloma múltiple, etc.


Y por otro lado, la necesidad de apostar por el campo educativo: incentivando iniciativas lideradas a favor de la Inclusión educativa de todas las personas, en especial, de aquellas que padecen una Enfermedad Poco Frecuente.





33 visualizaciones
   PROGRAMA
de
RADIO

Programa en el que intentamos dar voz a diferentes voluntarios, asalariados y asociaciones que con su labor y esfuerzo están luchando por hacer este mundo raro, este mundo loco, un lugar un poco más humano y personal. Por eso quiero que este programa sea usado como un altavoz para dar a conocer ese trabajo. 

Entradas recientes