Programa 249 -Vamos a conocer la Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una enfermedad rara y engloba todos los trastornos hereditarios de la síntesis de cortisol en las glándulas suprarrenales. Estas glándulas se encuentran sobre los riñones y en ellas se sintetizan hormonas imprescindibles para vivir como son el cortisol y aldosterona. Esto se produce por mutaciones genéticas en la cadena de producción y el organismo intenta compensar esta ausencia con una cascada de hormonas compensadoras que crean unos efectos secundarios, si no se trata o si la dosis de terapia de reemplazo no es ajustada, se elevan los andrógenos produciendo pubertad precoz, aldelanto de la edad ósea y graves problemas en la talla final de niños y niñas, entre otros, pero durante toda su vida los enfermos pueden sufrir crisis por insuficiencia suprarrenal que puede causar la muerte.


En las formas más graves esta patología produce alteraciones durante el desarrollo embrionario debido a la falta hormonal y desencadena alteraciones ya en el nacimiento, como cambios en la coloración de la piel, aumento de tamaño de genitales en niños y diferentes grados de androgenización y virilización en niñas.


Sobre esta complicada enfermedad endocrina nos hablará Isabel Castro, que ella es la presidenta de la Asociación española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita



La historia de la asociación nos la cuenta Lola Pujante Navarro fundadora y presidenta de Honor de la asociación.


Esta Asociación se fundó en 2007 a nivel autonómico en la Región de Murcia y a nivel estatal en 2014. Cuando nació su hija ocurrió todo lo que no debe ocurrir: no detectaron la HSC al nacer por lo que no tuvo medicación hasta entrar en Crisis Suprarrenal, pasó un interrogatorio sobre posibles malos tratos, asignaron sexo erróneo al presentar genitales ambiguos…. (una pesadilla). Tras pasar todo este proceso terriblemente doloroso y diagnosticar la HSC, surgió la necesidad de contactar con otras familias para tener un referente y aventurarse al futuro de su hija. Dejó sus datos en la consulta médica para aquellas familias o pacientes que tuvieran HSC. Fue pasando el tiempo y nadie contactó con ella, continuó con la búsqueda en España y fuera de España, encontró dos asociaciones una en Gran Bretaña (Living CASH) y otra en EEUU pero nada en España y no quedó otro remedio que crearla porque la incertidumbre y desconfianza médica era terrible.


Apenas recibió información, se trataba de una enfermedad rara, no había presupuesto para investigación y tenían que resignarse (estos eran los consejos médicos). Nada más lejos de la realidad con respecto al conformismo e información. El no saber me estaba matando y se puso a estudiar todo lo referente a la HSC para entender lo que le pasaba a su hija.


Se fundó por la necesidad de compartir experiencias pero luego la Asociación tuvo que tomar otros objetivos que ayudaran a facilitar información a las nuevas familias y a la vez reclamar y exigir a las Administraciones los mismos derechos que tienen otros pacientes en otras patologías como reducción de jornada por enfermedad Grave (este derecho existía pero queda excluida la HSC y otras muchas patologías llamadas poco frecuentes) se consiguió junto con Feder que se pusiera una coletilla donde dejaba valorar enfermedad grave a los facultativos siendo posible acogerlos.


La terrible lucha por la inclusión en el Cribado Neonatal (¿Qué le ocurría a nos niños varones con HSC recién nacidos?). Protocolos de Actuación ante la HSC en las Urgencias hospitalarias...


https://go.ivoox.com/rf/87713409


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   PROGRAMA
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Programa en el que intentamos dar voz a diferentes voluntarios, asalariados y asociaciones que con su labor y esfuerzo están luchando por hacer este mundo raro, este mundo loco, un lugar un poco más humano y personal. Por eso quiero que este programa sea usado como un altavoz para dar a conocer ese trabajo. 

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