Programa 229 - Sarcoglicanopatias - Proyecto Alpha

Las sarcoglicanopatias son enfermedades que afectan al funcionamiento del músculo causando debilidad y cansancio.

El déficit de sarcoglicanos da lugar a la distrofia muscular de cinturas (siglas en inglés LGMD: Limb Girdle Muscular Distrophy) La Distrofia muscular de cinturas generalmente se manifiesta por una debilidad progresiva de la musculatura de la cintura escapular y cintura pelviana, de ahí su nombre.


Son enfermedades hereditarias y neurodegenerativas, por tanto, si no si se hace nada para solucionarlas se van agravando con el paso del tiempo. Su progresión, en general, es lenta, porque a pesar que el músculo se va destruyendo, también se activan los procesos de regeneración para compensar la pérdida de tejido muscular.


Cuando un sarcoglicano falla, afecta a todo el complejo de los sarcoglicanos y aún más, de rebote afecta al complejo DAGC que no puede unir la célula a la matriz extracelular provocando que después de varias contracciones musculares ésta se rompa. La muerte de muchas células provoca la destrucción de las fibras y así, poco a poco el músculo se va quedando pequeño y sin fuerza.


Otro hecho característico de este tipo de distrofias es la sustitución de tejido muscular por grasa. Tras varios ciclos de regeneración / degeneración, el cuerpo intenta reaccionar y deja de regenerar el tejido muscular para crear más tejido adiposo (grasa) que se mete entre el músculo y poco a poco, lo sustituyendo perdiendo así la capacidad de contraerse.



La distrofia muscular por déficit de sarcoglicano corresponde a un patrón autosómico recesivo.

La palabra autosómico significa que los genes involucrados no están en el cromosoma X o Y y, por lo tanto, no tienen preferencia por hombres o mujeres

En enfermedades con herencia recesiva, una persona debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre, para tener síntomas de la enfermedad. Los padres no tienen síntomas. Se conocen como portadores sanos.


Proyecto Alpha es una asociación Española sin ánimo de lucro creada para ayudar a afectados y familiares que padecen de distrofia muscular de cinturas por déficit de alguna de las proteínas que forman el complejo Sarcoglicano Tipo: Alpha, Beta, Gamma y Delta)




Hola, soy la mamá de Gerard y Claudia. Antes de nada, me gustaría darte la bienvenida a nuestra página web y agradecerte que estés leyendo nuestra historia. Además de contarte lo que hemos vivido, compartiré contigo las emociones que hemos sentido desde que notamos los primeros síntomas. Supongo que es normal unirlo todo en el mismo relato. Un relato real y duro para el que no estábamos preparados.


Así empieza la sección de nuestra historia de su página web.


Para hablar de la enfermedad y de la asociación a la que representa contamos con la presencia de Jéssica Martínb presidenta de la asociación Proyecto Alpha


https://go.ivoox.com/rf/79489045


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Programa en el que intentamos dar voz a diferentes voluntarios, asalariados y asociaciones que con su labor y esfuerzo están luchando por hacer este mundo raro, este mundo loco, un lugar un poco más humano y personal. Por eso quiero que este programa sea usado como un altavoz para dar a conocer ese trabajo. 

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