Programa 217 - Lo Inesperado - Phelan-McDermid


La literatura como vehículo para lograr una mayor visibilización de las denominadas enfermedades raras, a la vez que transmitir una imagen cercana de estos padecimientos poco frecuentes, es el cauce al que ha recurrido la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, del que únicamente hay 200 casos diagnosticados en España.

Este síndrome es una condición genética considerada enfermedad rara -también llamada Síndrome de deleción 22q13- que se produce por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22 (por la mutación genética de la secuencia del ADN).

“Lo inesperado” es el título del libro escrito para visibilizar los padecimientos poco frecuentes por Pilar Grande -madre de un niño que sufre ese síndrome- e ilustrado por María Rodríguez con dibujos de acuarela que pretenden llegar al público familiar; los fondos recaudados con la venta se destinarán íntegramente a la investigación de esta enfermedad.

Para hablar de todo ello y muchas más cosas contamos con la PILAR GRANDE, que es la autora del cuento ilustrado Lo Inesperado




La Asociación Síndrome Phelan-McDermid y la Fundación Sando han firmado un convenio de colaboración para publicar la primera edición del libro “Lo inesperado”, cuyo objetivo es dar visibilidad sobre la diversidad funcional.

“Lo inesperado”, escrito por Pilar Grande e ilustrado por María Rodríguez, pretende sensibilizar y transmitir una imagen cercana de esta enfermedad poco frecuente, el síndrome de Phelan-McDermid.


La totalidad de los fondos recaudados con la venta del libro se destinarán a la investigación del Síndrome Phelan-McDermid, una condición genética considerada enfermedad rara. También llamado Síndrome de deleción 22q13, se produce por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22, es decir por la mutación genética de la secuencia del ADN, o una mutación del gen SHANK3.



La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome.

Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome, la Asociación fue creada en 2013 para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros. Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo. En 2016, la Asociación fue declarada de “utilidad pública” gracias a su trayectoria y trabajo para promover el interés general.


La misión de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización. A través de nuestra organización en España, pretendemos ayudar a las familias españolas, proporcionar toda la información y los recursos que se han podido conseguir hasta el momento y fomentar la cooperación de las familias que conforman esta Delegación, además de buscar vías de financiación que permitan continuar con el progreso de la investigación. Para cumplir con nuestra misión, seguimos unos valores claros en los que creemos.En nombre de esos valores, trabajamos en beneficio de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid y sus familias.


https://go.ivoox.com/rf/72083096


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   PROGRAMA
de
RADIO

Programa en el que intentamos dar voz a diferentes voluntarios, asalariados y asociaciones que con su labor y esfuerzo están luchando por hacer este mundo raro, este mundo loco, un lugar un poco más humano y personal. Por eso quiero que este programa sea usado como un altavoz para dar a conocer ese trabajo. 

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