Programa 177 - Miopatía Nemalínica

Hace justo un año conocimos la historia de Carmen Leyre, que salió en los distintos medios de comunicación nacionales.
Se llama Carmen Leyre y acaba de cumplir un año ese mes de febrero. Sonríe, pero nunca llora. Se le caen las lágrimas pero sus padres no pueden escuchar su llanto. Puede sostener su cuello para mirarte pero no puede permanecer sentada todavía.
Carmen Leyre fue un bebé prematuro que nació a las 29 semanas de gestación así que como muchos otros bebés prematuros tuvo que ir directa a la incubadora y con asistencia respiratoria.
Su atonía muscular, su falta de movimiento y la imposibilidad de respirar por si misma parecían síntomas de su nacimiento temprano pero su madre Carmen miraba a su niña recién nacida y sabía que algo malo pasaba: su pequeña nunca lloraba.
Un mes más tarde llega el diagnóstico como un mazazo: Carmen Leyre tiene MIOPATÍA NEMALÍNICA, una rarísima enfermedad que sólo padecen 1 de cada 50.000 niños.
Esta tarde contamos en este primer programa del año 2020 con Jose Manuel Palomo director de Yo Nemalínica es una asociación sin ánimo de lucro compuesta por diagnósticados de Miopatía Nemalínica y personas afines por diferentes motivos a dicha patología.
Para hablar de la patología y de la asociación a la que representa saludamos ya a Jose Manuel Palomo presidente de
yonemalinica.es

 

 

 

 

Objetivos de la asociación

– Promover la investigación de la Miopatía Nemalínica para su mejor conocimiento y en la búsqueda de terapias y tratamientos.

– Conseguir recursos económicos para poder llevar a cabo dichos proyectos de investigació Dar a conocer la enfermedad.

– Crear junto con los centros hospitalarios un protocolo de actuación.

– Visibilizar la necesidad de recursos sociosanitarios, educativos y económicos para las personas afectadas y sus familias.

– Generar canales de comunicación interhospitalaria y entre colectivos.

– Defender los derechos e intereses de las personas con Miopatía Nemalínica.

 

 

La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evidencia patológica de cuerpos nemalínicos (bastones) en la biopsia muscular.

 

Las manifestaciones clínicas principales incluyen debilidad (más grave en cara, flexores del cuello y músculos proximales de las extremidades), hipotonía y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes. La debilidad facial puede conllevar dificultades al succionar, tragar y hablar. Los músculos respiratorios están frecuentemente afectados. La NM se divide en 6 subtipos clínicamente superpuestos dependiendo de la edad de aparición y de la gravedad de las implicaciones motoras y respiratorias. La NM típica (50% de los pacientes) es una forma moderada de aparición en edad neonatal. La mayoría de los pacientes son capaces de llevar una vida activa e independiente.

 

 

 

 

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   PROGRAMA
de
RADIO

Programa en el que intentamos dar voz a diferentes voluntarios, asalariados y asociaciones que con su labor y esfuerzo están luchando por hacer este mundo raro, este mundo loco, un lugar un poco más humano y personal. Por eso quiero que este programa sea usado como un altavoz para dar a conocer ese trabajo. 

 

Un programa que se realiza en directo en la 87.6 fm los viernes por la tarde y la repetición los domingos de 14 a 15h en la misma radio Rabosa. También puedes encontrarnos en las radio online Turia 78, los martes de 11:00 a 12:00h. Gracias a la xarxa d´emsisores municipals valencianes también puedes escucharnos los martes de 11 a 12h en radio L ´Om de Picassent (94.7 fm) en Radio Sol Albal (93.7 fm) los domingos de 19h a 20h en Burjassot Radio (93.8fm) los lunes de 15 a 16h, los viernes de 21 a 22h. en Radio Ribarroja en la 105.2 fm y los sábados de 9 a 10h en Radio Turia de L ´Eliana (90.6fm) También está disponible en Ivoox, en los podcasts de Itunes y en los de Spotify.

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