Programa 155 - Asociación Española del Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett (SR) es una Enfermedad Rara (ER) muy compleja. Como ER se cree que en la actualidad pueda afectar a 1 de cada 10- 12000 Niñas nacidas. El SR, es un Trastorno del Neurodesarrollo grave, de origen genético, que se presenta generalmente y casi en exclusividad en Niñas, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino.

Fue descrito por primera vez en 1966 por el Dr Andreas Rett de Viena, y es en la actualidad más reciente cuando se está empezando a entender su complejo mecanismo de aparición y afectación.

Hoy sabemos que el origen de SR no sigue las leyes clásicas Mendelianas de transmisión genética, sino que es una enfermedad de causa epigenética. Quiere esto decir, que una mutación o detección en un gen, no altera la producción de una única proteína, sino que dicha mutación o delección afecta a la configuración y/o expresión de otros muchos genes, y por tanto afecta a la producción y/o expresión adecuada de las muy importantes proteínas en el desarrollo humano.

La asociación española del síndrome de Rett

La Asociación Española del Síndrome de Rett, (AESR) es una Asociación sin ánimo de lucro, creada por Padres y Madres de niños y niñas afectadas por la enfermedad de dicho síndrome. Es una Asociación de ámbito Nacional, independiente, no profesional, con personalidad jurídica, dedicada a la autoayuda de las familias y a informar de la afectación a la sociedad en general.

La razón de su existencia es ayudar en la mejora de la calidad de vida de sus niñas y niños, y a la defensa de los derechos e igualdad de oportunidades DEL COLECTIVO, puesto que consideran que se encuentran en una enorme situación de desventaja con respecto a sus semejantes EN CUALQUIER FRANJA DE edad

La AESR nace en 1992 a partir de un grupo de padres que fundan primero la Asociación Valenciana de síndrome de Rett, que más tarde, en septiembre de 2010 pasará a ser la Asociación Española de Síndrome de Rett y cuyo objetivo principal es conseguir la máxima calidad de vida para las personas afectadas que padecen este síndrome en nuestro país, así como colaborar y crear aquellas redes con las entidades necesarias para cumplir su misión.

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   PROGRAMA
de
RADIO

Programa en el que intentamos dar voz a diferentes voluntarios, asalariados y asociaciones que con su labor y esfuerzo están luchando por hacer este mundo raro, este mundo loco, un lugar un poco más humano y personal. Por eso quiero que este programa sea usado como un altavoz para dar a conocer ese trabajo. 

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