Programa 117 - ACTAYS

En el programa de hoy entrevistamos a Beatriz Fernandez directora ejecutiva de la asociación ACTAYS, asociación que realiza acciones y ayudas para conocer, difundir y tratar la enfermedad Tay-Sachs.

 

¿En que consiste la enfermedad Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa. Su principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, para que la célula pueda absorberlos y reciclarlos dentro un área de depósito, el aparato lisosomal. Al no realizarse esa tarea de limpieza, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central.

 

Distintos tipos de enzimas y toxinas se crean en diferentes partes del cuerpo. La hexosaminidasa y los gangliósidos se crean en las células cerebrales, por eso Tay-Sachs es una condición neurológica.

La enfermedad de Tay-Sachs está englobada dentro de las Gangliosidosis GM2, un tipo de Lipidosis. Se han descrito mutaciones en tres genes distintos que pueden producir Glangliosidosis GM2: la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff y la deficiencia del activador GM2.

Estas enfermedades de depósito lisosomal, pertenecen al grupo de las enfermedades metabólicas congénitas, de las que se conocen en torno a 70 que se caracterizan por la deficiencia de una enzima vital. No todas estas enfermedades afectan al cerebro, pero muchas de ellas, como Tay-Sachs y Sandhoff sí lo hacen, al igual que la enfermedad de Canavan o Gangliosidosis GM1. La esperanza de vida en estas enfermedades oscila entre la primera infancia y la adolescencia.

 

La Asociación

La Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS) fue creada en febrero de 2014 por la familia de Isabel, una niña afectada por esta enfermedad. Cuando Isabel fue diagnosticada su familia buscó información, encontrando la mayor parte de ella en Estados Unidos y Gran Bretaña. Fue así como entraron en contacto con las principales organizaciones de Tay-Sachs y con los equipos que lideran la investigación.

Poco después conocieron a otras familias afectadas en España y al no encontrar ninguna entidad específica, nació este proyecto. ACTAYS representa a más de una veintena de familias repartidas por la geografía española que comparten este diagnóstico. Promovemos la investigación científica. Estamos en contacto con otras familias en el exterior, con las instituciones similares de otros países, con los equipos médicos especializados y con otras asociaciones de enfermedades raras en España.

 

 

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   PROGRAMA
de
RADIO

Programa en el que intentamos dar voz a diferentes voluntarios, asalariados y asociaciones que con su labor y esfuerzo están luchan por hacer este mundo raro, este mundo loco, un lugar un poco más humano y personal. Por eso quiero que este programa sea usado como un altavoz para dar a conocer ese trabajo. 

 

Un programa que se realiza en directo en la 87.6 fm los viernes por la tarde y la repetición los domingos de 14 a 15h en la misma radio Rabosa. También puedes encontrarnos en las radio online Turia 78, los martes de 11:00 a 12:00h. Gracias a la xarxa d´emsisores municipals valencianes también puedes escucharnos los martes de 11 a 12h en radio L ´Om de Picassent (94.7 fm) en Radio Sol Albal (93.7 fm) los domingos de 19h a 20h en Burjassot Radio (93.8fm) los lunes de 15 a 16h y en Radio Ribarroja en la 105.2 fm. También está disponible en Ivoox, en los podcasts de Itunes y en los de Spotify.

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