Programa 81 - Phelan Mcdermid

En este programa contamos con la presencia de Bárbar (madre de una niña afectada de Phelan McDermid), Daniel Ibañez (cantautor) y Marc Sanmartín parte integrante de ëlan que vienen a hablarnos de la enfermedad Phelan y del evento que tendrá lugar el próximo 10 de diciembre en el Pub El Volander.

 

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

 

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

 

El síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por la presencia de las siguientes manifestaciones en la mayoría de las personas afectadas: • Más del 95% de los pacientes pueden presentar: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo y/o retraso o ausencia del lenguaje. • Más del 75% de los pacientes presentan: crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, y/o características propias del autismo. • Presentes en menos del 50%: dolicocefalia, orejas grandes o prominentes, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación. • Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofá- gico, problemas renales y convulsiones.

 

Asociación Phelan McDermid

 

La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome. Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome se unen para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.

Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo.

Colaboramos desde España con la Fundación Phelan-McDermid internacional, una institución con más de 10 años de historia. Disponemos de la fuerza de una comunidad internacional de apoyo, donde los afectados por el síndrome pueden encontrar aceptación, consuelo, información y consejos prácticos.

Atendemos las necesidades de nuestras familias de muchas maneras, incluyendo una red global de comunicación e importantes inversiones en investigación. Ofrecemos la esperanza de que algún día los efectos debilitantes del síndrome se puedan minimizar o revertir.

A través de los grupos de Facebook, Twitter y las redes regionales, capacitamos a las familias para que sean defensores eficaces en las comunidades médicas, educativas y de investigación.

 

Las familias pueden conectarse con nuestra comunidad haciéndose socios desde el apartado de Colabora de esta web. También pueden registrarse en pmsf.org para aportar los informes clínicos que ayuden a los médicos y científicos con sus investigaciones y formar parte de la comunidad internacional.

 

Más info en su web www.soyunheroe.com

 

 

 

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   PROGRAMA
de
RADIO

Programa en el que intentamos dar voz a diferentes voluntarios, asalariados y asociaciones que con su labor y esfuerzo están luchan por hacer este mundo raro, este mundo loco, un lugar un poco más humano y personal. Por eso quiero que este programa sea usado como un altavoz para dar a conocer ese trabajo. 

 

Un programa que se realiza en directo en la 87.6 fm los viernes por la tarde y la repetición los domingos de 14 a 15h en la misma radio Rabosa. También puedes encontrarnos en las radio online Turia 78, los martes de 11:00 a 12:00h. Gracias a la xarxa d´emsisores municipals valencianes también puedes escucharnos los martes de 11 a 12h en radio L ´Om de Picassent (94.7 fm) en Radio Sol Albal (93.7 fm) los domingos de 19h a 20h y en Radio Ribarroja en la 105.2 fm. También está disponible en Ivoox, en los podcasts de Itunes y en los de Spotify.

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